Лиссэнцефалия на МРТ

Лиссэнцефалия («гладкий мозг») — это тяжёлый врождённый порок развития коры головного мозга, при котором извилин нет совсем (агирия) или их мало и они необычно широкие (пахигирия). Кора при этом резко утолщена, а её слои сформированы неправильно. Порок возникает до рождения из-за нарушения миграции нейронов и обычно проявляется в первый год жизни.

Что это значит простыми словами

Во время беременности нейроны перемещаются от желудочков к поверхности мозга и выстраиваются в слои коры, после чего поверхность складывается в борозды и извилины. При лиссэнцефалии клетки останавливаются раньше времени: кора получается толстой, а поверхность — гладкой, похожей на мозг плода на ранних сроках.

Агирия, пахигирия и ленточная гетеротопия — звенья одного спектра: от полного отсутствия извилин до почти нормальной поверхности с полосой серого вещества под корой. Подробнее о самом заболевании — в Википедии.

Почему это возникает

Почти всегда причина генетическая. Чаще всего находят изменения генов LIS1 (PAFAH1B1) и DCX, реже — TUBA1A, RELN и других. При синдроме Миллера — Дикера лиссэнцефалия связана с потерей участка хромосомы 17, включающего ген LIS1. Современная классификация форм опирается на сочетание МРТ-картины и результатов генетического анализа.

Как это выглядит в заключении МРТ

Радиолог оценивает, где извилин меньше — в передних или задних отделах мозга: это подсказывает, какой ген вероятнее затронут. При изменениях LIS1 сильнее страдают задние отделы, при DCX — передние.

Поверхность полушарий сглажена, извилины единичные и широкие, кора утолщена; сильвиевы борозды мелкие — МР-картина лиссэнцефалии (агирия-пахигирия) с преобладанием изменений в теменно-затылочных отделах.

Пахигирия лобных долей, подкорковая ленточная гетеротопия.

Лиссэнцефалия в сочетании с гипоплазией мозжечка.

Опасно ли это

Лиссэнцефалия — серьёзный порок, который нельзя исправить, но его проявления у разных детей различаются. При классической форме обычно наблюдаются выраженная задержка психомоторного развития, сниженный мышечный тонус, позже — спастичность, трудности с кормлением и эпилепсия, нередко начинающаяся с инфантильных спазмов. При пахигирии и ленточной гетеротопии проявления бывают значительно мягче.

Что делать дальше и к какому врачу

1. Детский невролог и эпилептолог — контроль приступов, ЭЭГ, план наблюдения.
2. Генетик — хромосомный микроматричный анализ или панель генов; результат важен для прогноза и планирования следующей беременности.
3. Реабилитация, профилактика аспирации при кормлении, при необходимости — паллиативная помощь семье.

Частые вопросы

Чем пахигирия отличается от агирии

При агирии извилин нет совсем, при пахигирии они есть, но их мало и они широкие. Обе формы относятся к спектру лиссэнцефалии.

Можно ли выявить лиссэнцефалию во время беременности

Иногда её подозревают на УЗИ или МРТ плода во второй половине беременности, но для точного диагноза нужны оценка извилин специалистом и генетический анализ.

Повторится ли порок у следующего ребёнка

Риск зависит от причины: многие случаи возникают впервые, но некоторые формы наследуются. Его оценивает генетик по результатам анализа.

Лечится ли лиссэнцефалия

Сам порок исправить нельзя. Лечение направлено на контроль приступов, питание, профилактику осложнений и развитие возможностей ребёнка.

Источники

1. Di Donato N, Chiari S, Mirzaa GM, et al. Lissencephaly: expanded imaging and clinical classification // Am J Med Genet A. 2017;173(6):1473-1488. PubMed
2. Guerrini R, Dobyns WB. Malformations of cortical development: clinical features and genetic causes // Lancet Neurol. 2014;13(7):710-726. PubMed
3. Barkovich AJ, Guerrini R, Kuzniecky RI, et al. A developmental and genetic classification for malformations of cortical development: update 2012 // Brain. 2012;135(Pt 5):1348-1369. PubMed
4. Клинические рекомендации «Эпилепсия и эпилептический статус у взрослых и детей» (ID 741_1). Минздрав России, 2022. cr.minzdrav.gov.ru

Материал носит справочный характер и не заменяет консультацию врача.

Подробнее в энциклопедии: Лиссэнцефалия — Википедия