Шизэнцефалия на МРТ

Шизэнцефалия — это редкий врождённый порок развития, при котором в полушарии головного мозга есть расщелина, проходящая от его поверхности до стенки бокового желудочка. Края расщелины выстланы серым веществом, обычно изменённым по типу полимикрогирии. Расщелина бывает одна или несколько, с одной или с обеих сторон.

Что это значит простыми словами

Представьте, что в стенке полушария есть щель, соединяющая поверхность мозга с желудочком. Если края щели плотно прилегают друг к другу, говорят о шизэнцефалии с закрытыми губами. Если между ними видна заполненная ликвором полость — с открытыми губами.

Именно серое вещество по краям отличает шизэнцефалию от порэнцефалической кисты: та возникает на месте разрушенной ткани и окружена рубцово изменённым белым веществом.

Почему это возникает

Порок формируется в первой половине беременности. Считается, что к нему приводит повреждение участка развивающегося мозга: нарушение кровоснабжения, внутриутробные инфекции, токсические воздействия. Описаны и генетические причины — например, изменения гена COL4A1, при которых в одной семье встречаются и порэнцефалия, и шизэнцефалия.

Как это выглядит в заключении МРТ

В левой лобно-теменной области определяется расщелина, распространяющаяся от поверхности полушария до тела бокового желудочка, выстланная серым веществом; края расщелины разомкнуты — шизэнцефалия с «открытыми губами».

Односторонняя шизэнцефалия с закрытыми губами в правой теменной доле; в месте контакта расщелины с желудочком — небольшое выпячивание его стенки.

Прозрачная перегородка не визуализируется.

Отсутствие прозрачной перегородки и расширение желудочков при шизэнцефалии встречаются часто. В таких случаях врач может дополнительно проверить зрительные нервы и работу гипофиза.

Опасно ли это

Шизэнцефалия не растёт, но её последствия зависят от размера и количества расщелин. По обзору 734 описанных случаев, эпилептические приступы были примерно у трёх пациентов из четырёх, а нарушения движений — у большинства.

Иногда небольшую расщелину находят у взрослого, у которого единственная жалоба — приступы.

Что делать дальше и к какому врачу

1. Невролог (для ребёнка — детский невролог) оценит двигательные функции и приступы, назначит ЭЭГ.
2. Эпилептолог подберёт лечение; при лекарственно устойчивой эпилепсии обсуждают хирургию в профильном центре.
3. Реабилитация: лечебная физкультура, занятия с логопедом и дефектологом.
4. Генетик — если порок двусторонний или есть похожие случаи в семье.

Частые вопросы

Шизэнцефалия и порэнцефалия — одно и то же

Нет. Расщелина при шизэнцефалии выстлана серым веществом и связана с нарушением развития коры, а порэнцефалическая полость окружена рубцовой тканью и возникает после разрушения участка мозга.

Можно ли закрыть расщелину операцией

Нет, расщелина — часть строения мозга. Хирургия возможна только для лечения осложнений, например лекарственно устойчивой эпилепсии.

Будет ли ребёнок ходить и говорить

Многое зависит от формы. При односторонней небольшой расщелине или закрытых губах нарушения обычно мягче, при двусторонней шизэнцефалии нужна длительная реабилитация.

Источники

1. Barkovich AJ, Kjos BO. Schizencephaly: correlation of clinical findings with MR characteristics // AJNR Am J Neuroradiol. 1992;13(1):85-94. PubMed
2. Braga VL, da Costa MDS, Riera R, et al. Schizencephaly: a review of 734 patients // Pediatr Neurol. 2018;87:23-29. PubMed
3. Yoneda Y, Haginoya K, Kato M, et al. Phenotypic spectrum of COL4A1 mutations: porencephaly to schizencephaly // Ann Neurol. 2013;73(1):48-57. PubMed
4. Severino M, Geraldo AF, Utz N, et al. Definitions and classification of malformations of cortical development: practical guidelines // Brain. 2020;143(10):2874-2894. PubMed

Материал носит справочный характер и не заменяет консультацию врача.