Нейрофиброматоз на МРТ

Нейрофиброматоз — это группа наследственных заболеваний, при которых по ходу нервов растут доброкачественные опухоли. Чаще всего встречается нейрофиброматоз 1-го типа (НФ1, болезнь Реклингхаузена), реже — нейрофиброматоз 2-го типа, который с 2022 года называют NF2-связанным шванноматозом. Это разные болезни с разными генами, симптомами и находками на МРТ.

Что это значит простыми словами

При НФ1 изменён ген NF1. Первые признаки обычно появляются в детстве: светло-коричневые пятна цвета «кофе с молоком», веснушки в подмышечных и паховых складках, мягкие узелки на коже и под ней (нейрофибромы), узелки Лиша на радужке. Диагноз ставят по международным критериям, которые с 2021 года включают и результат генетического анализа.

При НФ2 изменён ген NF2. Главный признак — двусторонние вестибулярные шванномы (невриномы слухового нерва), а также менингиомы и эпендимомы спинного мозга. Типичные жалобы — снижение слуха, шум в ушах, неустойчивость при ходьбе.

Оба типа наследуются по аутосомно-доминантному типу, но у многих пациентов изменение гена возникает впервые.

Как это выглядит в заключении МРТ

У детей с НФ1 часто находят FASI, или UBO («неопознанные яркие объекты»): участки повышенного сигнала на T2 и FLAIR в базальных ядрах, мозжечке и стволе. По данным исследований, их видят у 43–93% детей с НФ1. Они не сдавливают окружающие ткани, не накапливают контраст и с возрастом обычно становятся менее заметными.

В бледных шарах, ножках мозжечка и стволе — множественные очаги повышенного сигнала на T2 и FLAIR без масс-эффекта и накопления контраста (FASI), характерные для нейрофиброматоза 1-го типа.

Левый зрительный нерв утолщён и извит на всём протяжении — МР-картина глиомы зрительного пути.

В обоих мостомозжечковых углах — образования, накапливающие контраст и распространяющиеся во внутренние слуховые проходы (двусторонние вестибулярные шванномы).

Опасно ли это

Опухоли при нейрофиброматозе в основном доброкачественные, но при НФ1 есть риск злокачественной опухоли оболочек периферических нервов, поэтому важны регулярные осмотры.

Что делать дальше и к какому врачу

1. Невролог и генетик — подтверждение диагноза и план наблюдения.
2. Офтальмолог — регулярная проверка зрения у детей с НФ1.
3. При НФ2 — оториноларинголог (сурдолог) и нейрохирург, регулярная МРТ с контрастом.
4. Генетическая консультация семьи перед планированием беременности.

Частые вопросы

Яркие пятна на МРТ при НФ1 — это опухоли

Нет. FASI — участки изменённого сигнала без признаков опухоли. Их не лечат, но описывают, чтобы при следующих исследованиях отличать от новых изменений.

Чем НФ1 отличается от НФ2

Это разные заболевания с разными генами. При НФ1 преобладают кожные проявления и нейрофибромы, при НФ2 — опухоли слуховых нервов, оболочек и спинного мозга.

Нужен ли контраст при МРТ

При НФ2 и для оценки опухолей обычно да. Нужен ли он для планового наблюдения ребёнка с НФ1, решает врач.

Источники

1. Legius E, Messiaen L, Wolkenstein P, et al. Revised diagnostic criteria for neurofibromatosis type 1 and Legius syndrome: an international consensus recommendation // Genet Med. 2021;23(8):1506-1513. PubMed
2. Plotkin SR, Messiaen L, Legius E, et al. Updated diagnostic criteria and nomenclature for neurofibromatosis type 2 and schwannomatosis: an international consensus recommendation // Genet Med. 2022;24(9):1967-1977. PubMed
3. DeBella K, Poskitt K, Szudek J, Friedman JM. Use of "unidentified bright objects" on MRI for diagnosis of neurofibromatosis 1 in children // Neurology. 2000;54(8):1646-1651. PubMed
4. Клинические рекомендации «Первичные опухоли центральной нервной системы» (ID 585_2). Минздрав России, 2025. cr.minzdrav.gov.ru

Материал носит справочный характер и не заменяет консультацию врача.

Подробнее в энциклопедии: Нейрофиброматоз — Википедия